总的来说，这项研究是中国首次针对结直肠息肉病遗传谱的多中心临床研究。它不仅建立了中国结直肠息肉病数据库，还揭示了中国人群结直肠息肉病遗传变异谱的特征，发现与国外研究在 APC 突变率和突变类型上存在差异。研究结果为中国结直肠息肉病患者的临床诊断、治疗和遗传咨询提供了重要依据，也为进一步探索结直肠息肉病的发病机制奠定了基础，有助于推动精准肿瘤学在结直肠息肉病领域的发展。